A legmegbízhatóbb név a DNS-vizsgálatok területén

            location:

  1. Ingyenes mintavevő készlet a Lélek nyugalmáért apasági vizsgálathoz
  2. Törvényszéki apasági vizsgálatok
  3. Születés előtti apasági vizsgálatok
  4. Származási vizsgálatok
  5. Bevándorlási DNS-vizsgálatok




  • 100%-osan megbízható DNS-vizsgálatok: Minden vizsgálatot kétszer végzünk el
    Részletek
  • Az apasági vizsgálat folyamatának magyarázata
    Részletek


  • Az ABO vércsoport alapján is lehet apaságot számolni?
    Részletek
  • A szem színéből is lehet az apaságra következtetni?
    Részletek
  • Bárki DNS-mintájának vizsgálatához az illető beleegyezése szükséges?
    Részletek
  • A DNS-t fel lehet használni bűnügyek felderítésénél?
    Részletek

AncestrybyDNA, DNS-ősök – Kérdések és válaszok



Miben különbözik az AncestrybyDNA™ vizsgálat bármely más leszármazási vizsgálattól?

Az AncestrybyDNA™ egyedülálló vizsgálat, mely a 22 “közös” (férfiaknál és nőknél) kromoszómapár mindegyikének elemzésével állapítja meg az Ön genetikai felépítésének eredetét, összetételét. Az anyai és apai eredetvizsgálatok az anyai ágon öröklődő mtDNS, ill. az apai ágon öröklődő Y-kromoszóma elemzésére szorítkoznak. Ez utóbbiak a közvetlen anyai és apai ágon történt leszármazási vonalat derítik fel, amint azt az alábbi ábrán részletezzük.

Rassz-vizsgálat?

Általában a rassz egy adott személy vagy csoport kulturális és biológiai tulajdonságait is felöleli. Populációk közötti fizikai hasonlóságok sokszor kulturális különbségekkel párosulnak; a két nézőpont elválasztása fontos kérdésnek bizonyult. Az utóbbi néhány évtizedben számos tudományág fejlődése abba az irányba mutat, hogy a rassz kizárólag társadalmi konstrukció. Ez helytálló lehet, de tény, hogy a világ népességei között léteznek megfogható biológiai különbségek. Kézenfekvő példa erre a bőr színe. A bőr színe jelentős részben genetikailag meghatározott, és számos különbség észlelhető a különféle populációk között. A bőrszín csak felszíni jellemző, és alapvető örökölhető tényező, mely összetett környezetünkkel kölcsönhatásban van; de hogy ezen környezet mi módon befolyásolja az egyén és a csoport életminőségét, már nem természettudományos kérdés.

A rassz biológiai tulajdonságai nagyrészt az emberi népességek genetikai szerkezetén alapulnak. Ezen szerkezet határozott hierarchiát mutat, amennyiben az amerikai és dél-ázsiai populációk az eurázsiai genetikai sokféleség alá sorolhatók be, míg maga az eurázsiai génkészlet az afrikai sokféleség alá tartozik (Shriver és Kittles 2005):

Az emberi faj nyilvánvalóan eléggé fiatal. Fajként a legvalószínűbb, hogy Kelet-Afrikából származunk, 100-300.000 évvel ezelőttről, a régészek többségének véleménye szerint. Ezután csoportonként szétváltunk, sokasodtunk, vándoroltunk és mindenfelé letelepedtünk. Ezen ősvándorlások alatt és azóta is, a különféle populációk mutattak bizonyos független evolúciót, ami a legegyszerűbben a genetikai markerek allél-gyakoriságában mutatkozik meg. Általában az egyik populációban gyakori allél a másikban is gyakori, ami arra utal, hogy a populációk nem olyan régen váltak szét, és azóta is kapcsolatban vannak. Léteznek azonban olyan markerek, melyek erős különbségeket mutatnak a populációk között, és ezen markerek, melyeket eredetre utaló markereknek (Ancestry Informative Markers (AIMs)) neveznek, elemezhetők egy személy vagy csoport eredetének jellemzése érdekében.

A rassz bonyolult és többtényezős konstrukció, melyet hajlamosak vagyunk túlegyszerűsíteni, de a mi elemzésünk a genetikai eredetet, nem a rasszt állapítja meg. A DNS-ben nincs nyoma a politikai, társadalmi, személyes vagy vallási értékeknek. A DNS csak egy egyszerű négybetűs kód, mely őrzi a generációk közötti változások nyomait. A mi elemzésünk során ezen változásokat vesszük számba, melyek ugyanolyan egyéniek, mint az ujjlenyomat.

BioGeográfiai eredet (BGA) – mi az?

A biogeográfiai eredet, BioGeographical Ancestry (BGA) a rassz biológiai vagy genetikai komponense. A BGA kézenfekvő és objektív magyarázat egy személy eredetére, a nagy népességcsoportok viszonylatában (pl. európai, kelet-ázsiai, szubszaharai afrikai, indián stb). A BGA-becslések kiemelik a mai ember kevert eredetét. A világ számos országában keveredtek eredetileg izolált populációk. A BGA-becslés felfogható egyéni keveredési arányként, amit %-os arányként fejezünk ki, melyek összege 100. Például egy adott személy 65% európai, 19% kelet-ázsiai, 16% afrikai elemet hordozhat, egy másik esetleg 100%-ban európai eredetű.

BioGeográfiai eredet (BGA) – hogyan vizsgáljuk?

Az AncestrybyDNA™ vizsgálat az eredetre utaló markereknek (Ancestry Informative Markers (AIMs)) egy kiválasztott készletét használja, melyeket számos, jól definiált populációs mintán teszteltek. A markerek kiválasztásának alapja, hogy jelentős gyakoriság-különbségeket mutassanak a populációs csoportok között, ily módon lehetővé téve egy adott személy eredet-komponenseinek azonosítását.

AncestrybyDNA™ vizsgálat – mennyire pontos?

Az AncestrybyDNA™ vizsgálat hosszú évek kiterjedt közös kutatásain alapul. A kutatás eredményeképpen 176 informatív markert azonosítottunk, melyeket eredetre utaló markereknek hívunk.

Az eredmények mellett feltüntetjük a 95%-os megbízhatósági határt, ami az elemzés statisztikai megbízhatóságának mértéke. Miért nem 100%-os a megbízhatóság? Csak akkor tudnánk 100%-os megbízhatósággal dolgozni, ha vissza tudnánk pörgetni a generációkat, és minden egyes felmenőt meg tudnánk vizsgálni. Ez ritkán lehetséges, a statisztikára kell hagyatkoznunk, hogy a legvalószínűbb keveredési arányt meghatározzuk.

Az AncestrybyDNA™ vizsgálatot kifejlesztő kutatók kiterjedten vizsgálták a szükséges markerek számát annak érdekében, hogy elérhető áron kínálhassunk elfogadható pontosságú vizsgálatot. Eleinte 71 markert használtunk, most 176-nál tartunk, hogy a megbízhatóságot növeljük, de az árat is alacsonyan tarthassuk. Egy szimulált, 100%-ban európai populációra vonatkozó validáló tanulmány szerint az eredmény 3,3%-nál kevesebb afrikai, indián és kelet-ázsiai részvételt jelzett, ami az eredményeink statisztikai elfogadhatóságát jellemzi.

BGA-becslések – hogyan használjuk?

Mi azt gondoljuk, hogy az AncestrybyDNA™ alkalmas az eredet objektív becslésére, és hogy az ilyen jellegű kutatások hasznosak, a következő módokon:

  • Az egészségi állapot variációinak megértésében. Van-e genetikai elem az afro-amerikaiak emelkedett gyakoriságú magasvérnyomás-gyakorisága és cukorbetegsége körül? Vagy az európai eredetű amerikaiak magasabb elbutulás-gyakorisága mögött? Ha nem, kulturális és környezeti különbségeket kell keresnünk. Az ilyen kutatások a BGA objektív mérőszámaira alapulhatnak.
  • A BGA becslése segíthet örökbefogadás vagy más esemény során elválasztott rokonok újra egymásra találásában.
  • Még ha valaki nem is különösebben érdeklődik az ősei iránt, feltárhatja a család történetét a családi hagyományok igazolásaképpen, vagy elfelejtett és rejtve maradt gyökerek felfedezése céljából.
  • A vizsgálat lehetővé teszi, hogy összehasonlítsuk eredet-elemeinket másokéval, a családon, településen vagy régión belül. Minthogy DNS-en alapul, nem bemondáson, mint a népszámlálás, ez az eszköz a lehető legpontosabb demográfiai adatokat szolgáltatja. Ez a személyes demográfiai eszközünk.

Van-e valamilyen egészségügyi jelentősége a BGA-becsléseknek?

A BGA-becslés orvosi vonatkozási igen jelentősek. Sok betegség nagyon eltérő gyakorisággal jelentkezik a különböző populációkban, nagyon ritka, hogy egy betegség csak egyetlen csoportban forduljon elő. A BGA-becslések jelentősége a járványtani kutatásokból adódik, ahol nagyon sok egyén adatait elemzik, hogy a kockázatokról megbízható kijelentéseket tehessenek. Bár ezen kijelentések nagyon hasznosak a népegészségügy szempontjából, az egyén számára vajmi keveset jelentenek.

Mi a különbség a BGA-elemzés és az mtDNS- ill. Y-kromoszóma-elemzés között?

Az mtDNS – és Y-kromoszóma-elemzéses öröklődésivonal-vizsgálatok a származás más aspektusát fogják meg. Ezek a vizsgálatok közvetlenül a megszakítás nélküli anyai ill. apai vonalat elemzik, egészen a közös ősig, aki több ezer évvel ezelőtt élt. Bár ezekben a vizsgálatokban is fény derülhet valaki eredetére, ill. valamelyik ős eredetére, ezek csak rész-információk, amennyiben nem veszik tekintetbe a leszármazási vonalon kívül eső ősök hatását, pl. a közvetlen anyai és apai vonal melletti házastársi hatásokat.

Például egy generációval ezelőtt valakinek két felmenője, nyilván egy anyja és egy apja van, öt generációval ezelőtt 32 felmenője volt, és 10 generációra visszamenőleg 1024 őssel rendelkezik. Tíz generáció mintegy 250 év, ami a családfa-kutatási érdeklődés időkeretén belül esik. Minthogy csak 2 kromoszómát vizsgál, az Y-kromoszóma-vizsgálat és az mtDNS-elemzés külön-külön csak a felmenők nagyon kis részét éri el. A BGA minden (szomatikus) kromoszómát átvizsgál, így több részletet derít fel az ősökről.

A BGA által adott információ pontosabb?

A jelenleg elérhető BGA-vizsgálat, melyet az AncestrybyDNA™ kínál, az ősökre vonatkozóan többnyire földrész-szintű információt ad. Európa alatt itt Európát, a Közel-Keletet és Indiát értjük, Afrika esetében a Szaharától Délre eső részt, de Ázsia esetében megkülönböztetjük a kelet-ázsiai régiót (a csendes-óceániai szigetekkel együtt). Az amerikai őslakosság is külön csoportot képez. Természetesen érdeklődésre tarthat számot a további megkülönböztetés, pl. a kínai és japán eredet, vagy az észak- és dél-európai származás szétválasztása. Új eredet-markerek bevonása folyamatban van a kontinensek finomabb közelítése érdekében. A közeljövőben ez ügyben nagy áttörések várhatók.

Az eredményem szerint 83% európai és 17% kelet-ázsiai összetevőm van, ez utóbbin kicsit meglepődtem. Mennyire megbízható ez a 17%?

17% kelet-ázsiai eredet azt jelenti, hogy valószínűleg van az elemzett markerek között a kelet-ázsiaiakkal azonos marker is. Bár a vizsgálat zajszintje jól meghatározott, a populációk közt van valamennyi valós átfedés is. Ezek az adatok nemsokára elérhetőek lesznek.

A megbízhatósági intervallumok a lelet részét képezik. Ezen meghatározott határok között az értékek lehetséges kimeneteleket jelentenek, melyek statisztikailag szignifikánsak, de kevésbé valószínűek. Ennek megfelelően, ha a tartomány-antenna az ábrán zérótól különböző értéket vesz fel, az adott lehetőséget is meg kell vizsgálni.

Mit mondanak a kis értékek, pl. egy 4%-os indián vagy 3% afrikai részvétel?

Két módja van ezen helyzet validálásának:

  • Ha elérhetőek a családfa-adatok, ezek alapján az eredmények igazolhatók vagy elvethetők. Például ha a családfa-adatok szerint van egy kelet-ázsiai nagyszülő, és a vizsgálat eredménye 5% kelet-ázsiai markert jelez, a két adat megerősíti egymást.
  • Mind az anyai, mind az apai eredet-arányok ismeretével. Tegyük fel, hogy 4% afrikai eredet jött ki, és tudni akarjuk, ez hibás vagy helytálló. Meghatározva a származás-összetételt mindkét szülőre, mindketten 100% európainak mutatkoznak. Ekkor a 4% afrikai eredet csak statisztikai zaj. Ha azonban az anya 15% afrikai és az apa 100% európai, a 4% afrikai eredet igazolást nyert.

Úgy tudtam, van bennem indián vér, de az eredmény szerint 100% európai vagyok…

Eltekintve örökbefogadási és apasági jelenségektől, a megbízhatósági tartomány is része az eredményeknek. Ezen meghatározott határok között az értékek lehetséges kimeneteleket jelentenek, melyek statisztikailag szignifikánsak, de kevésbé valószínűek. Ennek megfelelően, ha a tartomány-antenna az ábrán zérótól különböző értéket vesz fel, az adott lehetőséget is meg kell vizsgálni. Webhelyünkön a „szimulált leszármazás” oldalon részletezzük a várt értékek körüli eloszlást. Ennek megfelelően egy adott leszármazási összetételnek (pl. egy indián nagyszülő és három európai nagyszülő) az eredmények egy adott tartománya felel meg. Közvetlen vizsgálatok hiányában nem állítható teljes bizonyossággal, hogy az indiánnak tartott nagyszülő 100%-ban az is. Egyetlen kevert felmenő is nagyon bonyolulttá teszi a képet. A generációk számával az indián marker mintegy „kihigul”, ami önmagában nehezíti az azonosítást.

Úgy tudtam, indián származású volnék, de az eredményben több a kelet-ázsai, mint az indán komponens. Én vagyok eltévedve, vagy a vizsgálat pontatlan?

  • Az eredmény azt mutatja, mennyire felel meg a vizsgált személy DNS-e a referencia-populációknak. A megbízhatósági tartomány is része az eredményeknek. Ezen meghatározott határok között az értékek lehetséges kimeneteleket jelentenek, melyek statisztikailag szignifikánsak, de kevésbé valószínűek. Lehet, hogy a tartományok több lehetséges értéket tartalmaznak mind indián, mind kelet-ázsiai irányban, és ezt figyelembe kell venni az eredmények értékelésénél.
  • 5 generációval ezelőtt 32 ük-ükszülőről beszélünk, akik mind részt vesznek a vizsgált személy genetikai felépítésében. Az egyes ősök hozzájárulását elkülöníteni nem könnyű. Lehetséges, hogy egyesek közülük rendelkeztek kisebb kelet-ázsiai beütéssel, és ezek eltérítik a jelen eredményeket.

Úgy tudtam, tiszta skandináv vagyok, de az eredmények szerint kisebb kelet-ázsiai beütésem is van. Mi lehet a magyarázat?

Munkánk során sok mintát látunk Kelet-Európából és Skandináviából, melyekben van bizonyos kelet-ázsiai bekeveredés. A legvalószínűbb ok a népvándorlásokhoz köthető, és a különböző embercsoportok kapcsolatára utal. Egyáltalán nem kizárható, hogy a nagy vándorlások során kerültek keleti genetikai elemek akár a skandináv népességbe is.

Mennyire korrektek a kisebb (<10%) keveredési arányok?

Családfa-vizsgálatokkal igazolható, hogy a keveredési szintek azonosítható öröklődési mintázatokat követnek, ami a kisebb arányok értékét alátámasztja. Amint azt már megbeszéltük, a konfidencia-intervallumok fontosak az eredmények megítéléséhez, és a konkrét értékek csak a legvalószínűbb becslések. Ha a konfidencia-intervallum átfedi a zérus értéket, az eredmény a statisztikai zaj-határon belül van, és csak mint lehetséges eredmény kezelhető. Ahogyan a vizsgált markerek száma nő, a statisztikai zaj csökken, az eredmények megbízhatóbbak lesznek.

Az AncestrybyDNA™ mögötti tudomány megjelenik a szakirodalomban?

  1. Parra, E., Marcini, A., Akey, J., Martinson, J., Batzer, M., Cooper, R., Forrester, T., Allison, D., Deka, R., Ferrell, R. and M. Shriver. 1998. Estimating African American Admixture Proportions by Use of Population Specific Alleles.Am. J. Hum. Genet. 63:1839-1851.
  2. Frudakis, T., V Kondragunta, M Thomas, Z Gaskin, S Ginjupalli, S Gunturi, V Ponnuswamy, S Natarajan, and P Nachimuthu. 2003. A Classifier for SNP-Based Inference of Ancestry. Journal of Forensics Sciences. 48(4):771-82.
  3. Parra, E., Kittles, R., Argyropoulos, G., Pfaff, C., Hiester, K., Bonilla, C., Sylvester, N., Parrish-Gause, C., Garvey, W., Jin, L., McKeigue, P., Kamboh, M., Ferrell, R., Pollitzer, W., and M. Shriver.2001. Ancestral Proportions and Admixture Dynamics in Geographically Defined African Americans Living in South Carolina.American Journal of Physical Anthropology 114:18-29.
  4. Pfaff, C., Parra, E., Bonilla, C., Hiester, K., McKeigue, P., Kamboh, M., Hutchinson, R., Ferrell, R., Boerwinkle, E., and M. Shriver.2001. Population Structure in Admixed Populations: Effect of Admixture Dynamics on the Pattern of Linkage Disequilibrium.Am. J. Hum. Genet. 68:198-207.


 

 

Az apasági vizsgálat részletei   |    DNS-vizsgálatok   |    Kérdések   |    Rólunk   |    Kapcsolat   |    Kezdőlap